Prader-Willi syndrom

21 October 2017

© Jupiterimages / Digital Vision

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk sygdom. De første tegn på barndom er normalt problemer med at fodre (dårlig fodring) og en nedsat muskelspænding. I løbet af sygdommen ramte børn, men udvikler en uhæmmet spise adfærd, fordi de føler ingen mæthed. Prader-Willi syndrom er derfor den mest almindelige genvinde en genetisk defekt årsag til fedme.

Prader-Willis syndrom viser sig også i hormon-relaterede sygdomme, blandt andet:

verden over lever omkring 350.000 til 400.000 mennesker med Prader-Willis syndrom. Det sker omkring ligeligt hos mænd og kvinder.

Allerede i slutningen af ​​tilfælde af Prader-Willi syndrom 19. århundrede først blev dokumenteret - dog ikke under dette navn. Det var først i 1950'erne, de to børnelæger Prader Willi og har opfandt Prader-Willis syndrom. Imidlertid er årsagen til denne sygdom dekrypteres kun siden 1981:

Prader-Willi syndrom fortsætter genetiske defekter tilbage. Små områder i det genetiske materiale - mere specifikt på kromosom 15 - der mangler i de berørte patienter. På grund af de genetiske ændringer blandt andre et hormon gonadotropin-frigivende hormon (GnRH), ikke frigivet, medvirkende til udviklingen af ​​gonaderne (testikler og æggestokke) er involveret. En væksthormonmangel er typisk for Prader-Willi syndrom. Forstyrrelser i hormonniveauer i skjoldbruskkirtlen også forekomme.

Angivelse af, at Prader-Willi syndrom er til stede, indtaste forskellige symptomer, som tilsammen typisk for Prader-Willi syndrom. Berørte spædbørn har ofte sagging muskler og tage meget lidt mælk (dårlig fodring). Børn med Prader-Willi syndrom også kønsorganerne er ufuldstændigt anvendes (genital hypoplasi). Med alderen kommer i tillæg til en forsinket generel udvikling, med fuld ernæringsmæssige indtag fedme (Fedme) i forgrunden. Den væksthormonmangel forårsager det berørte opnå en lav højde; slående er det faktum, at mennesker med Prader-Willi syndrom har særligt små hænder og fødder.

en genetisk analyse i sidste ende kan præcist vise, om en genetisk defekt er til stede på kromosom 15 °.

Behandling af Prader-Willis syndrom udføres ved en hormonbehandling (Hormonerstatningsterapi) samt symptomatisk. Fokus er primært at reducere eksisterende overvægt.

Prader-Willis syndrom medfører risiko for en række komplikationer, for eksempel forekomme som følge af diabetes mellitus eller ukontrolleret fødeindtagelse. Hvis Prader-Willi syndrom diagnosticeres og behandles, kan denne risiko reduceres - generelt forhindre Kan Prader-Willis syndrom, men ikke fordi det er en genetisk sygdom.


Комментарии

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

3 + 1 =