Gaucherin tauti

21 October 2017

© Jupiterimages / Comstock kuvat

Gaucherin tautia (lausutaan vihreää Schee) on perinnöllinen rasva-aineenvaihdunnan häiriöön. Se kuuluu ns lipidinvarastointitaudeissa sairaudet (lipidoses).

muodostavat ihmiset Gaucherin tautia liian vähän entsyymin glukoserebrosidaasia. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat kemiallisia reaktioita elimistössä ja siten ne ovat tärkeitä metabolisia prosesseja ja monia muita kehon toimintoja. Entsyymi puutos johtaa tässä niin häiriöitä.

Tapauksessa Gaucherin taudin entsyymin puutos johtaa siihen, että keho on rasva-aine (lipidi) nimetty glukoserebrosidin, joka yleensä tapahtuu hajoaminen verisolut, ei enempää vähentää voi. Sen sijaan glukoserebrosidin kertyy fagosyyttien (makrofagit), jotka ovat yleensä vastuussa jakautuminen: Näitä soluja kutsutaan Gaucherin soluja.

Vastuussa Gaucherin taudin muutoksia geneettisessä materiaalissa (ns. geenimutaatioita) - tarkemmin sanoen glukoserebrosidaasigeenin kromosomissa 1. Tunnetaan yli 300 erilaista mutaatiota, joka voi johtaa puute glukoserebrosidaasia. Kuitenkin takana vähintään joka toisessa tapauksessa Gaucherin taudin tartunnan sama mutaatio.

Gaucherin soluja voi kerääntyä eri paikoissa ja aiheuttavat, että kulloisenkin suuremmaksi elimet eikä enää toimi kunnolla. Mukana ovat pääasiassa pernassa, maksassa ja luuytimessä. Riippuen siitä, millä alueilla vaikuttaa, Gaucherin tauti voi olla erilaisia oireet aiheuttaa. Vastaavasti, erotetaan kolme muotoa perinnöllinen sairaus:

diagnoosi Gaucherin taudin saavutetaan veren ja muut laboratoriokokeet. Gaucherin tauti katsotaan todistettu, jos entsyymimäärityksellä paljastaa, että veressä vähemmän glukoserebrosidaasia on läsnä kuin normaali.

Raskauden aikana on myös mahdollisuus tutkia geneettisen materiaalin yhteydessä sikiödiagnostiikkaa. mutta tämä on vain hyötyä kiireellisissä epäilyn Gaucherin taudin.

terapia Gaucherin taudin on yleensä korvaamaan puuttuvaa entsyymiä kautta infuusiota. Tämä niin sanottu Entsyymikorvaushoito on välttämätöntä elämän.


Комментарии

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

55 − 53 =