hyperplasie congénitale des surrénales (AGS): Diagnostic

21 October 2017

Un syndrome génitosurrénal (AGS), le médecin en fonction des symptômes et en utilisant un analyse de sang diagnostiquer: En général, la concentration de certaines hormones dans le désordre métabolique augmente d'un multiple (par exemple, 17-alpha-hydroxyprogestérone, quand un défaut de l'enzyme appelé 21-hydroxylase se trouve derrière le syndrome).

Si un syndrome adrénogénital avec perte de sel avant, le médecin peut détecter dans le sang est aussi un manque de sodium, un taux de potassium élevé et l'acidité du sang (acidose). De plus, Analyse d'urine contribuer au diagnostic de l'AGS: dans l'urine, la concentration des produits de dégradation des hormones produites augmente en excès (par exemple, prégnanetriol = produit de dégradation de 17-alpha-hydroxyprogestérone).

Quand un syndrome adrénogénital ne pas extérieurement visible (encore), est offert par le soi-disant test ACTH pour le diagnostic à: Ici, vous obtenez (une hormone stimulant le cortex surrénal) injecté l'hormone adrénocorticotrope, de sorte que la concentration augmente de 17-hydroxyprogestérone de manière significative. Le test ACTH est également utile pour déterminer si une personne en bonne santé porte le caractère héréditaire de l'AGS en eux-mêmes et peut donc transmettre à ses enfants.

Ce dernier peut également être réalisé par un test ADNDans un test sanguin, les changements dans la génétique (ce qu'on appelle des mutations génétiques.) Prouver qui sont responsables d'un syndrome adrénogénital.


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